Velikost textu (100)

29. srpen 2014 - 22:07

Leberova atrofie optiku

Slovníková definice

Vzácná mitochondriální choroba, která se dědí pouze matroklinně a její projevy se zvýrazňují s věkem. Sekvence prokázala dvě bodové mutace genu mtDNA pro podjednotku NADH dehydrogenázy. Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti, projevující se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu. Onemocnění je častější u chlapců.